L’Oncologia molecolare è una disciplina che unisce le competenze della biologia molecolare con quelle dell’oncologia, il cui scopo è studiare le mutazioni e le alterazioni genetiche a carico di specifici geni o di intere porzioni cromosomiche coinvolte nello sviluppo del cancro.

La profilazione genica è una delle più importanti innovazioni delle conoscenze nella terapia dei tumori e sta diventando una tematica ampiamente discussa sia da un punto di vista clinico, che in ordine tecnologico e organizzativo. Un’evoluzione, questa, che si traduce in un progresso delle conoscenze e nell’evoluzione dei test bio-molecolari, oltre che nello sviluppo della ricerca traslazionale e clinica.

A tal proposito, l’identificazione di uno o più specifici marcatori molecolari su campioni tumorali è di fondamentale importanza, poiché fornisce indicazioni sul trattamento farmacologico più idoneo sia in termini di specificità, sia in termini di efficacia, limitando o evitando effetti collaterali indesiderati.

Pertanto, individuare precocemente mutazioni a livello germinale, che predispongano all’insorgenza di tumori ereditari, permette di definire un percorso di sorveglianza dei pazienti a rischio e individuare altri soggetti della stessa famiglia esposti all’eventuale insorgenza della stessa neoplasia.