L’insorgenza di patologie cardiovascolari può essere correlata alla presenza di alcuni polimorfismi genetici, localizzati su diversi geni. Allo scopo di determinare dei profili di rischio individuali finalizzati al trattamento personalizzato ed alla prevenzione precoce di queste malattie è possibile eseguire la valutazione genetica del rischio di patologie cardiovascolari mediante analisi di mutazione dei geni del Fattore V di Leiden, Fattore II (protrombina) e metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR), varianti C677T e 1298 A/C.
| patologia | geni | target | TIPOLOGIA DI ANALISI | campione biologico di partenza | |
| TROMBOFILIA |
FATTORE II (PROTROMBINA) |
POLIMORFISMO c.G20210A | Real Time PCR | Sangue (EDTA o citrato) | |
| TROMBOFILIA | FATTORE V DI LEIDEN | POLIMORFISMO c.G1691A | Real Time PCR | Sangue (EDTA o citrato) | |
| TROMBOFILIA | MTHFR | POLIMORFISMO c.C677T | Real Time PCR | Sangue (EDTA o citrato) | |
| TROMBOFILIA | MTHFR | POLIMORFISMO c.A1298C | Real Time PCR | Sangue (EDTA o citrato) | |
| TROMBOFILIA |
PANNELLO COAGULAZIONE |
c.G2010A nel fattore II, c.G1691A nel fattore V, c.C677T e c.A1298C nel MTHFR | PCR multiplex allele specifica | Sangue (EDTA o citrato) | |