Studio delle mutazioni e alterazioni genetiche

L’Oncologia molecolare è una disciplina che unisce le competenze della biologia molecolare con quelle dell’oncologia, il cui scopo è studiare le mutazioni e le alterazioni genetiche a carico di specifici geni o di intere porzioni cromosomiche coinvolte nello sviluppo del cancro.

La profilazione genica è una delle più importanti innovazioni delle conoscenze nella terapia dei tumori e sta diventando una tematica ampiamente discussa sia da un punto di vista clinico, che in ordine tecnologico e organizzativo. Un’evoluzione, questa, che si traduce in un progresso delle conoscenze e nell’evoluzione dei test bio-molecolari, oltre che nello sviluppo della ricerca traslazionale e clinica.

A tal proposito, l’identificazione di uno o più specifici marcatori molecolari su campioni tumorali è di fondamentale importanza, poiché fornisce indicazioni sul trattamento farmacologico più idoneo sia in termini di specificità, sia in termini di efficacia, limitando o evitando effetti collaterali indesiderati.

Pertanto, individuare precocemente mutazioni a livello germinale, che predispongano all’insorgenza di tumori ereditari, permette di definire un percorso di sorveglianza dei pazienti a rischio e individuare altri soggetti della stessa famiglia esposti all’eventuale insorgenza della stessa neoplasia.

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Analisi di Farmacogenetica su DNA/RNA somatico

 

TIPOLOGIA DI TUMORE GENI INTERESSATI TARGET TIPOLOGIA DI ANALISI campione biologico di partenza
CARCINOMA DEL COLON-RETTO KRAS, NRAS e  BRAF codoni 12 e 13 nell’esone 2 codoni 59 e 61 nell’esone 3 e codoni 117 e 146 nei geni KRAS e NRAS codone 600 nel gene BRAF

 

Real time PCR Tessuti FFPE o tessuti da biopsia
CARCINOMA POLMONARE NON A PICCOLE CELLULE EGFR principali mutazioni degli esoni 18, 19, 20, 21 nel gene EGFR

 

Real time PCR Tessuti FFPE o tessuti da biopsia
CARCINOMA POLMONARE NON A PICCOLE CELLULE EGFR varianti p.T790M e p.C797S nel gene EGFR

 

Real time PCR Tessuti FFPE o tessuti da biopsia
TUMORE DELLA TIROIDE KRAS, NRAS, HRAS, BRAF Codoni 12 e 13 dell’esone 2 e codone 61 dell’esone 3 nei geni KRAS, NRAS e HRAS e codoni 600 e 601 nel gene BRAF

 

Real time PCR Tessuti FFPE o tessuti da biopsia
TUMORE DELLA TIROIDE RET, PTC1, CCDC6, PTC2, PRKAR1A, PTC3, NCOA4, PAX8, PPARG Traslocazioni cromosomiche RET/PTC1:CCDC6-RET; RET/PTC2:PRKAR1A-RET; RET/PTC3:NCOA4-RET e PAX8/PPARG

 

Real time PCR Tessuti FFPE o tessuti da biopsia
MELANOMA NRAS e  BRAF codoni 12 e 13 nell’esone 2 codoni 59 e 61 nell’esone 3 e codoni 117 e 146 nel gene  NRAS codone 600 nel gene BRAF

 

Real time PCR Tessuti FFPE o tessuti da biopsia

 

Farmacogenetica: Analisi Polimorfismi DPYD e UGT1A1

 

TIPOLOGIA DI TUMORE GENI INTERESSATI TARGET TIPOLOGIA DI ANALISI campione biologico di partenza

 

TRATTAMENTO CON FLUOROPIRIMIDINE DPYD polimorfismi DPYD*2A (IVS14+1G>A, c.1905+1G>A, rs3918290), DPYD*13 (c.1679T>G, rs55886062),  DPYD c.2846A>T (rs67376798) e DPYD IVS10 (c.1129-5923C>G)

 

Real time PCR Sangue (EDTA o citrato)
TRATTAMENTO CON IRINOTECANO UGT1A1 polimorfismi UGT1A1A1*36(TA)5, UGT1A1*1*1(TA)6, UGT1A1*28(TA)7, UGT1A1A1*37(TA)8

 

 

Real time PCR Sangue (EDTA o citrato)